Fundación Gen Rebelde GNB1
- Dónde Barcelona
- Web www.genrebelde.org
- Cómo llegar Verla en Google Maps
La fundación española de la encefalopatía GNB1, una enfermedad ultrarrara: impulsa líneas de investigación, conecta a las familias diagnosticadas con un portal de pacientes propio y da visibilidad a un diagnóstico que casi ningún médico ha visto dos veces.
Cuando el diagnóstico de tu hijo es tan raro que el neurólogo lo ve por primera vez, la fundación la acaban montando los padres. Gen Rebelde es eso: la entidad española de la encefalopatía GNB1 — una alteración genética ultrarrara que causa discapacidad intelectual, hipotonía y epilepsia —, con líneas de investigación propias y un portal que evita a cada familia nueva empezar de cero.
En este directorio, donde las grandes entidades tienen décadas y cientos de plazas, las fundaciones de enfermedad ultrarrara son otra cosa: la infraestructura mínima que un puñado de familias levanta para que exista ciencia sobre lo suyo. Publicarlas también es función de este mapa.
Programas
- Salud Investigación GNB1. Impulso y financiación de líneas de investigación sobre la encefalopatía GNB1.
- Apoyo a familias Portal del paciente. Conexión y recursos para las familias con diagnóstico GNB1, dispersas por todo el país.
¿La conoces por dentro?
Si tu familia participa (o participó) en alguno de estos programas, lo que cuentes puede orientar a quien está eligiendo ahora. Cuéntanoslo aquí — es anónimo y moderado: publicamos resúmenes contrastados, nunca opiniones sueltas sin verificar.